•   肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P
    JTYY02 肝豆状核变性 2024-11-04
  •   根据中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》,临床分型如下:  肝型  ①持续性血清转氨酶增高;②急性或慢性肝炎;③肝硬化(代
    JTYY02 肝豆状核变性 2024-11-04